Centres de maladies rares

Centres de maladies rares

Maladie rare

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. (source : site du ministère de la santé)

Centre de référence maladie de huntington

La maladie de Huntington est une maladie génétique dont les premiers symptômes se manifestent en général autour de 40 ans (mais elle peut débuter à un âge plus précoce ou plus tardif) et dont l’évolution est progressive.
Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Il vise à développer, améliorer les tests diagnostics, l’information génétique, la prise en charge et la recherche thérapeutique.

Centre de référence labellisé Neurofibromatoses

Sous le terme de neurofibromatoses se cachent des maladies bien différentes. Depuis quelques années, plusieurs services spécialisés se sont regroupés dans le Réseau NF-France à l’initiative du service de dermatologie de l’hôpital Henri- Mondor, à Créteil, afin d’améliorer la recherche clinique et la prise en charge de ces patients.